奇美醫院透過基因檢測一次抽血篩檢數百種疾病化被動為主動

2025-12-23

奇美醫療財團法人奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫表示，5.3_健康民眾帶致病變異！備孕族群更不能忽視！奇美醫院透過基因檢測一次抽血篩檢數百種疾病，化被動為主動

32歲的林小姐與先生新婚不久，雙方家族皆無明顯的遺傳病史，自認健康狀況良好。在計畫懷孕前，夫妻倆來到奇美醫療財團法人奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫門診諮詢，在徐醫師建議下進行「擴展性帶因者篩檢」。報告卻意外顯示，夫妻兩人皆為「聽損基因(GJB2)」的帶因者。依遺傳模式推估，未來寶寶將有25%的機率罹患先天性聽力障礙。

面對此結果，林小姐起初相當震驚，但在醫療團隊的說明與協助下，轉診至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷(PGD)技術，成功篩選出不帶致病基因的健康胚胎進行植入。目前林小姐已順利懷孕20週，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好，夫妻倆對於能「預知風險、提前避險」感到相當安心。

奇美醫療財團法人奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫表示，許多民眾誤以為「家族裡沒人生病」就代表沒有遺傳風險，但臨床上許多罕見遺傳疾病的病童，其父母往往都是健康的「隱性帶因者」。根據2024年發表的最新臺灣本土基因研究，約有5.3%的無家族病史民眾被檢測出帶有具臨床意義的致病基因變異。臺灣族群中，約每5人就有1人(21.6%)帶有聽損基因(GJB2)變異！隨著基因定序技術的進步，現代醫學的「擴展性帶因者篩檢」，準父母可藉由一次抽血，篩檢數百種隱性遺傳疾病，將被動的「接受命運」轉為主動「管理健康風險」，替下一代多一層保障。

徐英倫醫師說明，根據2024年發表的臺灣本土基因研究顯示，即便家族中沒有人生病，遺傳帶因現象在臺灣仍比想像中普遍。除了高帶因率的「聽損基因(GJB2)」外，其他在臺灣常見的隱性遺傳疾病還包括甲型/乙型地中海貧血、威爾森氏症（影響肝臟與神經）及龐貝氏症（影響肌肉功能）等。這些疾病的帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有四分之一的機率誕下病童。現代醫學已能在計畫懷孕前或懷孕期間，透過奇美醫院婦產科的專業諮詢與一次抽血完成數百種疾病的篩檢。

徐英倫指出，篩檢的臨床價值，在於賦予準父母知情權與選擇權。美國婦產科醫學會(ACOG)指引建議，無論種族或家族史，所有計畫懷孕或已懷孕的女性，皆可考慮接受擴展性帶因者篩檢。研究顯示，當篩檢發現夫妻雙方皆為同一致病基因帶因者時，若疾病後果嚴重（如會影響壽命或生活自理），大多數夫妻會因此改變生育計畫。根據臨床數據指出，在懷孕前得知高風險結果的夫妻中，約有62%會選擇透過試管嬰兒合併胚胎診斷(IVF+PGD)或產前診斷的方式，來預防遺憾發生。這證明篩檢不僅是提供資訊，更能實質幫助家庭做出符合自身價值觀的醫療決定。

徐英倫醫師強調，「擴展性帶因者篩檢」並非要製造焦慮，而是為了讓未來的父母有更充分的準備。建議所有計畫懷孕的夫妻，特別是希望降低罕見疾病風險的家庭，可至婦產科門診諮詢。透過科學的檢測與專業的遺傳諮詢，基因檢測能將隱形的遺傳風險具象化，讓每個寶寶都能在最完善的規劃下健康誕生。